Un nuovo gene, il THOC2, che se mutato causa ritardo mentale e atassia, è stato scoperto dai ricercatori della Città della Salute e della Scienza di Torino. L’identificazione e’ avvenuta attraverso lo studio di una giovane paziente, e grazie ad un’ampia collaborazione internazionale. La scoperta, annunciata dalla rivista scientifica internazionale ‘Journal of medical Genetics’, potrà aprire nuove linee di ricerca per comprendere lo sviluppo e la funzione di cervello e cervelletto.
Massimo Ternullo
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